利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

Effect of Electroacupuncture on Spermatogenesis in Rats with Oligozoospermia of Insufficiency of Shen (Kidney) Essence Syndrome

Objective: To assess the effect of electroacupuncture(EA) on expression of cytoskeletal proteins from Sertoli cells(SCs) and spermatogenesis in rats with oligozoospermia of insufficiency of Shen(Kidney)essence syndrome(OIKES).Methods: Twenty healthy male Sprague-Dawley rats were randomly assigned to four groups using a random number table: control,tripterygium glycosides(TG) treatment,sham and EA groups(n=5 in each group).A rat model of OIKES was established by oral gavage with TG.The EA group was treated with TG and received EA at Shenshu(BL 23) and Zusanli(ST 36) acupoints for 20 min,once daily for 30 days,while the sham group received EA at identical acupoints with skin penetration without stimulation.After 30 days,the ?nal body weight and coef?cients for the testis and epididymis were calculated and sperm parameters were measured.Immunohistochemical analyses were performed to detect expression of vimentin and α-tubulin in SCs and proliferating cell nuclear antigen(PCNA) immunoreactivity in germ cells.Apoptosis in germ cells was quanti?ed by the transferase biotin-dUTP nick end labeling assay.Results: Compared with the control group,the final body weight and testis/epididymis coefficients of rats in the TG-treated group were not significantly different,but the sperm count and motility were lower(P0.05).Expressions of vimentin and α-tubulin were also signi?cantly weaker(P0.01).The PCNA immunoreactivity of germ cells was decreased(P=0.059),whereas the apoptotic index of germ cells was increased signi?cantly(P0.01).In contrast,EA at BL 23 and ST 36 acupoints signi?cantly improved the ?nal body weight as well as the sperm count,concentration and motility(P0.01 or P0.05).EA increased expression of vimentin and α-tubulin in SCs markedly,and signi?cantly enhanced PCNA immunoreactivity with decreased apoptosis in germ cells(P0.01 or P0.05).Conclusions: EA at BL 23 and ST 36 acupoints has protective effects on spermatogenesis in rats with OIKES.This effect seems to be achieved by attenuating TG-induced disruption of cytoskeletal protein in SCs.     

沙苑子本草考证

沙苑子为我国常用中药,药用历史悠久。通过查阅本草文献,对沙苑子名称、基原、功效、产地及伪品5个方面进行考证,得知其名称演变大致经过"白蒺藜""沙苑蒺藜""沙苑子"3个阶段;历代本草记载沙苑子基原为扁茎黄芪的干燥成熟种子,古今应用品种基本一致;沙苑子补肾固精功效的记载自宋《本草衍义》起逐渐清晰明确;沙苑子道地产区自宋时起为陕西沙苑,明清时期产地逐渐转到陕西潼关、山西等地,建国后以陕西省为主向北扩散,以陕西潼关为佳;沙苑子建国前有马薸子、色微绿伪品及紫云英子等混伪品,建国后有紫云英、猪屎豆、华黄芪和直立黄芪的种子等混伪品。为沙苑子正本清源,并为其进一步深入开发提供参考。     

培养检验医师队伍的对策探讨

随着现代检验医学的发展,传统医学检验正在向现代化检验医学的转变,急需加强检验与临床的沟通,医师型检验人才应运而生。目前,由于相关的管理体制,人文教育,工作职责不清晰等原因,检验医师队伍发展缓慢,仍存在很多值得改善和探索的地方。因此,我们应督促检验医师队伍,要具备较高的人文精神,掌握扎实的专业知识,参与完善的培训体制,明确工作职责,提高检验医师学习临床知识,掌握和运用医学检验知识,同时加强对临床与检验医学综合运用的能力,向临床医师提供医学检验知识,更好的与临床医生沟通解决临床问题,加强对检验医师的宣传与认识,共同促进检验医师队伍的规范化发展。     

医院档案管理工作创新方法初探

档案管理是医院管理中一项重要的内容。医院传统档案管理已经不能满足现代化社会发展的要求,基于此需要加强对医院档案管理的创新,只有在加快医院档案管理创新的基础上才能提高档案管理的效率和水平,并推动社会的进一步发展,可见创新医院档案管理方法是时代发展的必然选择。该文主要针对现阶段创新医院档案管理工作方法的相关问题进行研究,目的是为医院档案管理纳入新的工作方法,提高医院管理水平。     

上海市普通外科病人静脉血栓栓塞症防治管理规范(2020版)

静脉血栓栓塞症(VTE)是指各种病因(如静脉血滞缓、静脉壁血管内膜损伤或血液高凝等)导致血液在静脉系统不正常凝集的一组疾病,包括肺动脉栓塞(PE)和深静脉血栓形成(DVT)。上海市普通外科临床质量控制中心自2018年发布《上海市普通外科住院病人静脉血栓栓塞症防治管理规范》(以下简称2018版《规范》)至今已2年,推动了上海市普通外科围手术期血栓防治工作的推广,同时积累了上海在血栓防治方面的临床数据。截止至2019年9月,上海市二级以上医院已有88%建立VTE防控体系,在病史中包含了VTE风险评估表,并且大部分医院已有电子病案的嵌入或纸质病史的记录;84%的医院有VTE和PE的联合会诊团队;92%医院的普通外科已按照2018版《规范》为住院病人评估VTE风险,74%的科室在病人手术后再次评估VTE风险,38%的科室在出院前会再次为病人评估VTE风险。上海市普通外科在临床实践中防治VTE的理念和实践有了很大进步,但与先进国家和医院的防治实践相比仍有较大差距。     

以医院登记为基础的20万例恶性肿瘤患者生存报告

背景与目的：恶性肿瘤是全球重大的公共健康问题，患者生存率是评价恶性肿瘤诊治水平的重要指标。通过描述以医院登记为基础的20万例恶性肿瘤患者的生存情况，以真实世界数据从一个侧面反映我国恶性肿瘤的治疗效果。方法：纳入2008年1月1日—2017年12月31日之间在复旦大学附属肿瘤医院确诊为恶性肿瘤并接受住院治疗的患者共计202 542例。通过患者复诊病史资料、电话随访及死因数据链接等方式收集生存随访信息，随访统计时间截至2019年11月30日。应用寿命表法估计各个病种1年、3年和5年总生存率（overall survival，OS），以性别、年龄组、首次治疗时间分层。采用Kaplan-Meier生存曲线绘制各病种的总体生存曲线。结果：患者总体的1年、3年、5年OS分别为89.8%、77.4%和71.0%；男性患者5年OS为58.8%，女性患者为78.7%。在常见的恶性肿瘤中，甲状腺癌患者的5年OS最高，为98.6%；胰腺癌患者最低，为11.4%。2013—2017年首次治疗的乳腺癌、肺癌和肾癌患者5年OS分别为90.0%、55.9%和80.7%，显著高于2008—2012年首次治疗患者，其他肿瘤未见显著上升。结论：大部分恶性肿瘤患者经规范诊治可以获得较为理想的预后，女性生存情况显著优于男性，乳腺癌和肺癌患者的生存改善可能归功于新的临床治疗和早诊手段。